第一步：遗传咨询
在检测前，遗传咨询师会了解家族史、病史，评估检测的必要性和适用性。石狮分站（地址：福建省泉州市石狮市宝盖镇坑东东区567号）提供免费初步咨询，可致电400-8381-255预约。
第二步：检测方案选择
根据临床表型，选择单基因测序、全外显子组测序或特定基因 panel。我们会解释各方案的优缺点、检测周期及可能的结果类型。
第三步：样本采集
通常采集外周血3-5ml，或使用口腔拭子。样本需标记后送至实验室。如需上门采样，请提前说明。
第四步：实验室检测
采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq测序平台，数据分析遵循ACMG指南。检测周期约15-20个工作日。
第五步：结果解读与咨询
报告由遗传咨询师解读，包括致病性、遗传模式、对家庭的影响。我们会提供书面报告和口头解释。必要时建议其他家庭成员检测。
第六步：后续管理建议
根据结果，提供临床管理、定期随访、生育选择等建议。注意检测结果不构成治疗建议，需结合临床。
泉州石狮本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。